בדיקות סקר גנטיות


ככל הנראה, גם אתם תופנו ע"י הרופא המטפל לבדיקות סקר גנטיות. בדיקות סקר גנטיות מתבצעות אצל כל הזוגות המתכננים הריון או כבר בהריון. מטרת הבדיקה היא לגלות פגמים גנטיים אצל בני הזוג העשויים לגרום להולדת תינוק עם מחלה גנטית. 

מהם בדיקות סקר גנטיות ומה מטרתם?

הטכנולוגיה המתפתחת במהירות, מאפשרת לנו לבחון את רמת הסיכון להולדת ילד הלוקה במחלות גנטיות (תורשתיות). הסיכון ללידת ילד עם מחלות תורשתיות עולה כאשר שני ההורים מורישים לילד גן פגום. ברב המקרים הפגם הגנטי אצל ההורה סמוי ולכן אין אנו ערים כלל להימצאותו. במקרה בו שני ההורים נושאים פגם גנטי סמוי זהה, הסיכוי להעברת הפגם הגנטי ליילוד הוא של כ- 25%. העברת הפגם הגנטי ליילוד יכול להופיע בדרגות חומרה שונות. הסיכויים להופעת פגם גנטי עולים משמעותית לכ- 75% כאשר מדובר בפגם גנטי סמוי אצל הורה אחד אך גלוי אצל הורה אחר.

את בדיקות הסקר הגנטיות ניתן לעשות בכל שלב, אך ההמלצה היא לבצען מוקדם ככל האפשר. ניתן ומומלץ לבצע את הבדיקות עוד בטרם הכניסה להריון. אם את כבר בהריון, בהדרכה ובמעקב ההריון, ככל הנראה יפנו אותך לביצוע הבדיקה. בשלבים מאוחרים יחסית של ההריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או /ובדיקת סיסי שליה על מנת לבדוק האם העובר לוקה בפועל בפגם תורשתי גנטי. 

הבדיקות המתבצעות עשויות למנוע מחלות קשות מאוד כמו מחלות שאין להן מרפא אלא מוות בגיל צעיר או חיים תחת סבל נמשך ובלתי פוסק. 

כיצד מתבצע התהליך?

על מנת לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות יש לפנות לאחד מהמקומות המאושרים ע"י משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות. ברב המקרים, בדיקות הסקר הגנטיות מסופסדות ע"י קופות החולים, לכן מומלץ לבדוק זכאות להנחה בקופת החולים שלך. 

בדיקות סקר גנטיות נערכות ע"י בדיקת דם פשוטה. ברב המקרים לוקחים דם מאחד מבני הזוג, ובמקרה הצורך, נלקח דם גם מבן הזוג הנוסף. התוצאות מתקבלות כעבור כ- 6 שבועות. 

אלו בדיקות מומלצות ולמי?

על שני בני הזוג לבצע את הבדיקה, אף על פי ובמקרה ואחד מבני הזוג נבדק ויוצא נקי מכל פגם גנטי, לבדיקה הנוספת אין כל משמעות. בדיקה בשם "תסמונת X השביר" היא בדיקה שרק על הנשים לעבור. הטכנולוגיה ממשיכה להתפתח ולהשתנות ולכן, ההנחיות לביצוע הבדיקות משתנות מעת לעת. 

בדיקות סקר גנטיות מתחלקות לכמה חלקים, כאשר הן מותאמות למבצעי הבדיקה. השינויים העיקריים הם בגיל, ברקע המשפחתי (נישואים בין קרובים /מחלות תורשתיות) וע"פ מוצא עדתי. 

הבדיקות הנפוצות והעיקריות המתבצעות הן:

  • טאי-זקס (מוצא אשכנזי וצפון אפריקאי)
  • ציסטיק פיברוזיס (כלל האוכלוסיה)
  • קוקיין (מוצא ערבי-נוצרי)
  • תסמונת X שביר (מתבצע רק ע"י האישה) 
  • היפופרהטירואידיזם / פיגור שכלי / דיסמורפיזם (מוצא ערבי - בדואי)
  • תסמונת קוסטף (מוצא עירקי)
  • מחלת SMA (כלל האוכלוסיה)
  • מטכרומטיק - לויקודיסטרופי - (מוצא תימני)
  • ניוון מולד מתקדם של המוח - (מוצא מרוקאי /עיראקי)
  • מחלת קנאוון - (מוצא אשכנזי)

חשוב לזכור, משרד הבריאות ממליץ באופן חד משמעי לבצע בדיקות סקר גנטיות, ואמנם הטכנולוגיה מאפשרת לנו להציץ אל עולם נסתר וחשוב, אך עלינו לזכור גם , כי תוצאות בדיקות סקר גנטיות אינן חד משמעיות, והן עשויות להביא לדילמה מוסרית כבדה מנשוא. בחירה בהפלה יזומה קשה במיוחד מאחר וקיים סיכוי לא קטן שהעובר בריא לחלוטין . לעומת זאת, ייתכן וקיים טיפול למום מסויים עוד בעודו מתפתח ברחם. אך התערבות חיצונית עשויה לגרום להיווצרות מומים אחרים. אין כל ספק כי הבחירה קשה מאוד ויש לה השלכות רבות לטווח הארוך.